Allmänt
Duchennes
muskeldystrofi (DMD) och Beckers muskeldystrofi (BMD),
som båda nästan uteslutande drabbar pojkar/män, går ofta
under samlingsnamnet dystrofinopatier.
Duchennes
muskeldystrofi är uppkallat efter den franske läkaren
Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad
som var karaktäristiskt för denna sjukdom och dessa
observationer publicerades under 1860-talet. Duchenne
bidrog även med utveckling av en muskelstyrkemätare och
ett instrument för muskelbiopsier.
Varje år får cirka 10-15
personer i Sverige Duchennes muskeldystrofi. Totala
antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten
beräknas vara cirka 30 per miljon invånare (60 per
miljon manliga invånare).
Beckers
muskeldystrofi är uppkallat efter den tyske läkaren
Peter Emil Becker, verksam i Göttingen som professor i
genetik, men utbildad även till neurolog och psykiater.
Becker visade på 1950- och 60-talet att denna typ av
muskeldystrofi kliniskt och genetiskt utgör en egen
sjukdomsgrupp. Det är nu känt att Beckers och Duchennes
muskeldystrofi båda beror på mutationer i dystrofingenen.
Särskilt informationsmaterial om Duchennes
muskeldystrofi finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
om små och mindre kända handikappgrupper.
Varje år får cirka
fem personer i Sverige Beckers muskeldystrofi.
Denna beräkning är högre än tidigare angivna
incidenssiffror och grundar sig på nya data som visat
att ett stort antal fall som tidigare missats nu kan
upptäckas med hjälp av dystrofinanalys. Totala antalet
personer i landet med Beckers muskeldystrofi är okänt,
men förekomsten beräknas vara knappt 20 per miljon
invånare (40 per miljon manliga invånare).
Skriv ut!